Genetik bir sağlıksızlık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünya Sıhhat Örgütü datalarında her 30 şahıstan 1’inin taşıyıcı, her 10 bin bireyden 1’inin de SMA sağlıksızsı olduğu belirtiliyor. SMA’nın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor. Ebeveynlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması, doğacak çocuğun SMA sağlıksızsı olma riskini 25’e çıkarıyor. SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; sağlıksızlarda kasları denetim eden sonlardaki zayıflamaya bağlı olarak vakitle ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması kâfi olabiliyor. Memorial Şişli Sağlıksıznesi Genetik Sağlıksızlıklar Kıymetlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Mustafa İtina, SMA sağlıksızlığının önlenmesi konusunda değerli bilgiler paylaştı.
SMA, ağır derecede güçsüzlük ve teneffüs sorunlarına neden olabiliyor
SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir sağlıksızlıktır. Kasları denetim eden sonlardaki zayıflamaya bağlı olarak vakitle ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini aşikâr etmektedir. Sağlıksızlığın tipine nazaran tartısı değişmektedir. Sağlıksızlığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki sağlıksızlar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve önemli teneffüs sorunları ile karşılaşmaktadır. En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler birinci 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme zahmeti ve teneffüs sorunları görülebilmektedir. Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu sağlıksızlar ekseriyetle bağımsız olarak oturabilirler fakat dayanak olmadan yürümezler. Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu sağlıksızlar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Lakin bu sağlıksızlar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.
Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani sağlıksızlığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA sağlıksızsı çocuk sahibi olma riskini 25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de 50’ye çıkarmaktadır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir sağlıksızlık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok kıymetlidir. Sağlıksızlığın sebebi mutasyonların 95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu sağlıksızlık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını kolay bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. 95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ek testlerle az görülen öbür mutasyonlar da incelenebilmektedir.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı<br>
steroid satın al
